Doç. Dr. Öneç: “Hemofili A ve B, X kromozomuna bağlı genetik geçişli bir hastalıktır”

Doç. Dr. Birgül Öneç, Hemofili A ve B’nin; X kromozomuna bağlı genetik geçişli bir hastalık olduğunu belirterek, “Annenin taşıyıcı olması durumunda erkek çocuklarda ortaya çıkabilir. Kız çocuklarında taşıyıcılık olabilir ama aşikar hastalık beklenmez” dedi.

SAĞLIK 16.04.2021, 18:21
Doç. Dr. Öneç: “Hemofili A ve B, X kromozomuna bağlı genetik geçişli bir hastalıktır”

Doç. Dr. Birgül Öneç, Hemofili A ve B’nin; X kromozomuna bağlı genetik geçişli bir hastalık olduğunu belirterek, “Annenin taşıyıcı olması durumunda erkek çocuklarda ortaya çıkabilir. Kız çocuklarında taşıyıcılık olabilir ama aşikar hastalık beklenmez” dedi.

Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı ve Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Birgül Öneç, 17 Nisan Dünya Hemofili Günü dolayısıyla bilgilendirmede bulundu. Hemofilinin; hayat boyu süren kronik bir kanamaya yatkınlık hastalığı olduğunu ifade eden Doç. Dr. Öneç, “Vücudumuzda normalde kanama olmaması ya da herhangi bir travma sonrasında oluşan kanamanın durdurulabilmesi için çok sayıda pıhtılaşma faktörünün yer aldığı bir pıhtılaşma sistemi vardır. Hemofili hastalarında bir gen bozukluğu nedeniyle bu pıhtılaşma faktörlerinden biri yeterli miktarda üretilemez. Bunun sonucunda eksikliğin derecesine göre ufak bir travmayla ya da kendiliğinden kanamalar meydana gelir. Özellikle eklemlerde oluşan kanamalar çok ağrılıdır ve zamanla ciddi sakatlıklara yol açar” dedi.

“Annenin taşıyıcı olması durumunda erkek çocuklarda ortaya çıkabilir”

Eksik olan pıhtılaşma faktörüne göre Hemofili A ve Hemofili B olmak üzere temelde iki çeşit hemofili olduğunu bildiren Doç. Dr. Öneç, bunun yanında daha nadir görülen başka pıhtılaşma bozuklukları da görüldüğünü kaydetti. Hemofili A ve B’nin; X kromozomuna bağlı genetik geçişli olduğunu belirten Doç. Dr. Öneç, “Annenin taşıyıcı olması durumunda erkek çocuklarda ortaya çıkabilir. Kız çocuklarında taşıyıcılık olabilir ama aşikar hastalık beklenmez. Daha nadir olarak, ilk defa bir kişide anne karnında mutasyon gelişebilir ve ailede olmamasına rağmen erkek çocukta Hemofili saptanabilir” şeklinde konuştu.

Bebeklik ya da erken çocukluk döneminde fark edilir

Hemofili genetik bir hastalık olduğundan bebeklik ya da erken çocukluk döneminde fark edildiğini ifade eden Doç. Dr. Öneç, “Çoğunlukla çocukların yürümeye başladığı, dolayısı ile ufak tefek düşme-çarpma gibi travmaların da olduğu 1-2 yaş arası dönemde, birden gelişen çok ağrılı diz, dirsek gibi eklemlerin şişlikleri ya da büyük morluklar ile aile doktora başvurur. Bazen doğum sırasında benzer şekilde kanamalar ya da kan alma gibi küçük bir girişimde kanama durdurulamadığında fark edilir. Hastalarda faktör eksikliğinin derecesine göre kanamaya yatkınlık farklı düzeyde olduğundan bazı kişilerde hastalık daha hafiftir, bir yerinin kesilmesi, sünnet, diş çekimi gibi girişimlere kadar fark edilmeyebilir” diye konuştu.

İyi bilinen bir hastalık

Hastalığın tarihte kraliyet ailelerinde de görüldüğünden iyi bilinen bir hastalık olduğu bilgisini paylaşan Öneç, “Çocukluk çağından itibaren tüm aktivitelerin kısıtlanmasına rağmen yaşanan sakatlıklar ve genellikle erişkin çağa gelmeden bir iç organ kanaması ya da durdurulamayan kanama nedeniyle ölümcül seyirle tanınmaktaydı. 1960’larda gönüllülerden hazırlanmış olan pıhtılaşma faktörlerinin ilaç haline getirilmesi ve kanamaları önlemek amacıyla kullanılmaya başlamasıyla seyir değişmiştir. Bugün ağır hemofililer haftada 2 ya da 3 kez eksik olan pıhtılaşma faktörlerini kendilerine damardan enjekte ederek ciddi kanamalardan ve sakatlıklardan korunabilmektedirler. Bu ilaçların da geliştirilmesiyle önce insan kaynaklı olmayan, yapay faktörler kullanılmaya başlandı. Şimdi artık daha uzun süre etkili pıhtılaşma faktörü preperatları ve başka yollardan pıhtılaşma faktörlerini düzeyini arttıran ilaçların çalışmaları tamamlanmak üzere. Bazıları piyasaya çıktı ve geri ödeme-ruhsatlandırma gibi aşamaların sonunda daha yaygın kullanılabilir olacak. Gen tedavisi çalışmaları da ülkemiz dâhil birçok ülkede devam ediyor ve bazı hastalar da bu çalışmalara katılarak daha kalıcı tedavileri deniyorlar, bu tedavilerin yaygın kullanımı da çok daha olası gözüküyor artık” dedi.

“Aşılanmalarını öneriyoruz”

Hemofili hastalarının COVID-19 riski hakkında da bilgiler veren Doç. Dr. Öneç, “Aslında hemofili hastalığı COVID-19 için özel bir risk oluşturmuyor. Hemofili hastalarının bağışıklık sistemi normal, dolayısı ile kanser ya da kronik hastalıklar gibi özel bir risk oluşturmuyor. Ancak faktör reçetesi yazdırmak ya da kendisi uygulayamayan hastalar faktörlerini uygulatmak için hastane ortamına sık girmek zorunda kaldığında risk artmış olabiliyor. Bildiğiniz gibi diğer raporlu ilaçlarda da tanınmış olan kolaylıklar sayesinde hemofili hastalarının da ilaçlarını bu risklere maruz kalmadan, eczaneden doğrudan alabilmeleri sağlanmış oldu. Toplumda hepimizin yapması gerektiği gibi açıklanan kurallar çerçevesinde kısıtlamalara, maske, mesafe, hijyen gibi kurallara uymaları yeterli. Aşılama için uygun zaman geldiğinde muhakkak aşılanmalarını öneriyoruz ama kas içine yapılan bir aşı olduğu için faktör tedavisi alan kişiler kanamadan korunmak için mutlaka faktör tedavisini uyguladıktan sonra, aynı gün ya da ertesi gün aşı yaptırmalılar. Kısa süreli buz uygulanması da aşı bölgesinde kanama ihtimalini azaltmak için önerilebilir” diye konuştu.

“Yeni tedavilere ulaşabilmesi mümkün olacak”

Son olarak 17 Nisan Dünya Hemofili günü ile ilgili mesaj veren Doç. Dr. Öneç, “Hemofili hastalığı tedavisinde geçtiğimiz 10 yıl içinde büyük gelişmeler yaşandı ve sakatlık gelişmeden uzun ve sağlıklı bir yaşama ulaşma şansını yakalamış bu hastaların, önümüzdeki kısa süre içinde daha da yeni tedavilere ulaşabilmesi mümkün olacak. Kanamalardan korunma için daha konforlu tedaviler ile hastaların yaşam kalitesi artacak ve problemleri de büyük oranda azalacak diye düşünüyorum. Hastalarımızın her dönem kendilerini ihmal etmeden ilaçlarını düzenli kullanmaları, pandemi döneminin kendilerine özel bir risk oluşturmadığını bilerek en azından yılda bir kez kontrollerini, faktör ölçümlerini yaptırmaları ve kanama şüphesinde de hemen tedavi olabilecekleri merkezlere başvurmaları gerektiğini hatırlatmak istiyorum” şeklinde konuştu.
Yorumlar (0)
banner331
15
hafif yağmur
Günün Anketi Tümü
Yenilenen Logomuzu beğendiniz mi ?
Yenilenen Logomuzu beğendiniz mi ?
Namaz Vakti 08 Mayıs 2021
İmsak 04:04
Güneş 05:47
Öğle 13:06
İkindi 16:59
Akşam 20:15
Yatsı 21:50
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 37 81
2. Fenerbahçe 37 76
3. Galatasaray 37 75
4. Trabzonspor 37 64
5. Sivasspor 37 58
6. Alanyaspor 38 57
7. Hatayspor 37 57
8. Gaziantep FK 37 54
9. Göztepe 37 51
10. Karagümrük 37 51
11. Konyaspor 37 45
12. Rizespor 37 45
13. Antalyaspor 38 43
14. Başakşehir 37 43
15. Malatyaspor 37 41
16. Kasımpaşa 37 40
17. Kayserispor 37 39
18. Ankaragücü 37 38
19. Erzurumspor 38 37
20. Gençlerbirliği 37 35
21. Denizlispor 37 28
Takımlar O P
1. Adana Demirspor 33 67
2. Giresunspor 33 67
3. Samsunspor 33 67
4. İstanbulspor 33 61
5. Altay 33 60
6. Altınordu 33 57
7. Ankara Keçiörengücü 33 55
8. Ümraniye 34 51
9. Tuzlaspor 33 47
10. Bursaspor 33 46
11. Bandırmaspor 33 42
12. Boluspor 34 42
13. Balıkesirspor 33 35
14. Adanaspor 33 34
15. Menemenspor 33 34
16. Akhisar Bld.Spor 34 30
17. Ankaraspor 33 26
18. Eskişehirspor 34 8
Takımlar O P
1. Man City 34 80
2. M. United 33 67
3. Leicester City 35 63
4. Chelsea 34 61
5. West Ham 34 58
6. Tottenham 35 56
7. Liverpool 33 54
8. Everton 33 52
9. Leeds United 35 50
10. Arsenal 34 49
11. Aston Villa 33 48
12. Wolverhampton 34 42
13. Crystal Palace 34 41
14. Newcastle 35 39
15. Brighton 34 37
16. Southampton 33 37
17. Burnley 34 36
18. Fulham 34 27
19. West Bromwich 34 26
20. Sheffield United 35 17
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 35 77
2. Barcelona 35 75
3. Real Madrid 34 74
4. Sevilla 34 70
5. Real Sociedad 35 56
6. Villarreal 34 52
7. Real Betis 34 51
8. Granada 34 45
9. Athletic Bilbao 34 45
10. Celta de Vigo 34 44
11. Osasuna 34 40
12. Cádiz 34 40
13. Levante 35 39
14. Valencia 34 36
15. Getafe 34 34
16. Deportivo Alaves 35 32
17. Real Valladolid 34 31
18. Huesca 34 30
19. Elche 35 30
20. Eibar 34 26
Günün Karikatürü Tümü

Gelişmelerden Haberdar Olun

@